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As causas do autismo ainda não foram totalmente esclarecidas, mas muitos estudos e pesquisas são realizados para identificar o que está relacionado ao desenvolvimento deste transtorno.
O que se sabe até hoje é que a genética tem um papel fundamental no desenvolvimento do Transtorno do Espectro Autista (TEA), assim como variáveis ambientais também podem se tornar fatores de risco para o diagnóstico.
Neste artigo, explicamos mais sobre o que estudos já identificaram como potenciais causas do autismo e também fatores que ainda precisam de estudos mais aprofundados para se confirmarem. Para começar, vamos lembrar o que é TEA.
O que é autismo?
O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento que afeta como a pessoa vê e interage com o mundo. Ele impacta habilidades sociais, trazendo dificuldades na interação social e afetando aspectos como engajamento ativo, comunicação funcional e regulação emocional.
Quem for identificado com a condição pode ter dificuldade no desenvolvimento do que chamamos de díade do autismo:
- Comunicação e interação social;
- Padrões de comportamentos restritos e repetitivos.
Os primeiros sinais de autismo podem ser identificados ainda na primeira infância, e a intervenção precoce pode ser a principal aliada no desenvolvimento da criança.
Pessoas com TEA podem apresentar diferentes níveis de necessidade de suporte. O que significa que, enquanto alguns têm facilidade de realizar qualquer atividade pessoal e da vida diária, outros precisam de apoio para as atividades cotidianas, como tomar banho, se vestir e se alimentar.
Causas do autismo segundo o DSM
Para diagnóstico do autismo são utilizados manuais como o DSM e a CID. De acordo com a versão mais recente do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), da Associação Americana de Psiquiatria, as causas do autismo são genéticas, fisiológicas e ambientais.
O documento descreve que as estimativas de herdabilidade para o TEA variam entre 37% até mais de 90%, com base em taxas de concordância entre gêmeos. E ainda que até 15% dos casos de autismo parecem estar associados a uma mutação genética conhecida.
Existe ainda menção a alguns fatores ambientais (abaixo citados) que também são considerados riscos para o desenvolvimento do TEA.
Genética é uma das causas do autismo?
A genética tem papel importante no desenvolvimento do autismo. De fato, vários estudos já identificaram uma série de genes que estão ligados ao TEA. Em entrevista à Genial Care, a geneticista e doutora em Biologia Molecular, Graciela Pignatari, explica que o fator de risco genético é majoritário no autismo e que os primeiros estudos neste campo ocorreram ainda na década de 1970.
“Parece que a genética do autismo é algo muito novo, mas não é. São estudos que iniciaram na década de 1970. Então, a primeira vez que se colocou a relação do autismo com a genética foi em 1977, por dois pesquisadores que já colocaram uma relação de genética com gêmeos. Eles mostraram, num trabalho, que já havia uma relação de genética e autismo em gêmeos, onde o primeiro tinha autismo e a chance de gêmeos monozigóticos [idênticos] do segundo também ter autismo era em torno de 80%. E esse número caía para 40% em gêmeos dizigóticos [não idênticos]”, conta.
Ao longo do tempo, outros estudos e pesquisadores continuaram a reforçar a relação entre o autismo e a genética (de que o autismo vem do pai ou da mãe) e também da herdabilidade paterna. Por esse motivo, exames de sequenciamento genético que reúnem informações importantes sobre a herança genética herdada tanto pelo pai quanto pela mãe são cada vez mais comuns.
De acordo com Graciela, que atua como geneticista no laboratório de sequenciamento genético especializado em autismo, Tismoo, existem diferentes tipos de exames de sequenciamento genético. “A gente tem que tomar muito cuidado quando fala de exames de sequenciamento genético porque não existe um único exame de sequenciamento genético. A gente tem exames diferentes que nos dão respostas diferentes”.
Ainda conforme o também geneticista Diogo Lovato, do mesmo laboratório, é dever dos profissionais, por meio de avaliação e consulta pré-teste, determinar qual exame será o mais eficiente para cada pessoa.
“Todo exame tem um propósito clínico. Então, por que você vai fazer um exame de sequenciamento genético? Tem que ter um motivo. O médico ou a médica geneticista é o [profissional] ideal para fazer esse pedido, porque ele vai olhar a pessoa, vai entender ela clinicamente num contexto médico e vai entender o que a genética pode trazer para a pessoa, ele vai recomendar um exame específico”, explica.
Fatores ambientais podem ser causas do autismo?
Estudos também apontam que fatores ambientais podem ser uma causa do autismo, ainda que em menor grau que a genética. Isso significa que o ambiente e situações que acontecem com a mãe durante a gravidez poderiam se tornar fatores de risco para que o feto desenvolva autismo antes de nascer.
Abaixo, abordamos alguns fatores ambientais que já foram estudados nesse sentido:
Ácido valproico
Segundo alguns estudos realizados, esta substância é normalmente presente em medicações para tratamento de transtornos bipolar e epilépticos e pode aumentar os riscos para o desenvolvimento do autismo.
Idade paterna
Outros estudos também relacionam a idade dos pais como um possível fator risco para o TEA. De acordo com essas publicações, as taxas de diagnóstico tendem a aumentar quando a criança é filha de:
- Mulheres jovens e homens mais velhos;
- Pais com mais de 50 anos.
Outros fatores que ainda estão sendo estudados e no momento ainda não foram comprovados como sendo de risco para o TEA são:
- Exposição materna a toxina e poluentes do ar;
- Parto prematuro;
- Infecções adquiridas pela mãe;
- Baixo peso ao nascer;
- Diabete materna;
- Uso de álcool e drogas durante a gestação.
É importante ressaltar, no entanto, que ainda é preciso que estudos novos sejam realizados para comprovar qualquer uma dessas hipóteses.
Autismo tem cura?
Como o autismo não é uma doença, não existe cura para o transtorno. No entanto, é possível que a pessoa no TEA consiga se desenvolver e atingir todo seu potencial, com tratamento para autismo.
Para que isso aconteça, é preciso buscar intervenções baseadas em evidências científicas, uma equipe multidisciplinar ou transdisciplinar capacitada e considerar as singularidades de cada indivíduo.
A Genial Care é uma clínica que combina intervenção direta com a criança em casa e treinamento e orientação de pessoas cuidadoras para que as crianças alcancem todo seu potencial e garantir o bem-estar de todo núcleo familiar.
