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Foram identificados 134 genes ligados ao autismo em um novo estudo. A pesquisa foi conduzida por estudiosos do hospital pediátrico canadense Hospital For Sick Children e publicada no periódico científico Cell no dia 10 de novembro de 2022.
Essa é a maior análise genética feita sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) até agora. O estudo contou com 20 mil dados genéticos extraídos do maior conjunto de genoma completo de autismo do mundo, o MSSNG.
Neste artigo, te explicamos mais sobre o estudo e sua importância para as causas do autismo.
Sobre o estudo
A extração dos 20 mil genomas foi feita da seguinte maneira:
- 7 mil de pessoas com Transtorno do Espectro Autista;
- 13 mil irmãos e familiares das pessoas com TEA.
Depois da extração, os pesquisadores usaram a técnica de sequenciamento completo do genoma – sigla WGS). Com isso, conseguiram encontrar 134 genes ligados ao autismo.
Conforme a publicação, a maioria das variações estava ligada ao número de cópias dos genes (CNVs). Segundo o portal Varsomics, esse nome é dado às duplicações de genes, ou seja, ganho ou aumento de conteúdo genômico ou deleções (perda ou diminuição de conteúdo genômico).
Outro ponto importante é que algumas se tratavam de variantes raras, que haviam sido associadas ao autismo em apenas 14% dos participantes do estudo. Além disso, pesquisadores apontaram mudanças importantes na genética do autismo. Esse segundo ponto foi possível graças à comparação de famílias com apenas um indivíduo autista e famílias com vários membros no espectro – chamadas de “famílias multiplex”.
Pontuação poligênica
Comparado a estudos anteriores relacionados à genética e autismo, a mudança que mais surpreendeu pesquisadores foi a pontuação poligênica. Essa nomenclatura se refere à estimativa da probabilidade de uma pessoa nascer com autismo, e que é calculada pelo agrupamento dos efeitos de milhares de variantes comuns em todo genoma.
Diferente do que imaginavam, a pontuação poligênica não foi maior em famílias com mais de uma pessoa autista. Uma interpretação desse dado é que existe a possibilidade do autismo estar ligado a essas variantes raras dentro desses núcleos familiares. Nesse caso, a herdabilidade dos genes do autismo vem de um dos pais.
Quais são as causas do autismo?
As causas do autismo ainda não foram totalmente esclarecidas, mas um grande número de estudos já determinou a genética como principal fator no desenvolvimento do TEA.
Além disso, fatores ambientais também podem se tornar fator de risco para o diagnóstico. Aqui estão incluídos:
- Exposição a ácido valproico: presente em medicamentos para transtorno bipolar e epilépticos;
- Idade paterna: mães jovens e homens mais velhos ou pais com mais de 50 anos.
Existem ainda fatores em estudo, mas que não foram totalmente comprovados. Enquanto isso, devido à importância da genética para o autismo, exames de sequenciamento genético têm sido cada vez mais comuns.
Quem carrega os genes do autismo?
O questionamento sobre quem carrega o gene do autismo — o pai ou a mãe da criança — é bem comum em famílias com diagnóstico de autismo. Nisso, é preciso entender, primeiramente, que existe uma diferença importante entre genética e hereditariedade:
- Genética: os genes estão presentes em todos os organismos vivos, isso vale desde bactérias e vírus até plantas e humanos. Esse campo estuda, principalmente, a transmissão de características biológicas de uma geração para outra, passando pela hereditariedade e variação entre os organismos;
- Hereditariedade: é a transmissão de características de pais para filhos. Aqui, são abrangidas informações genéticas e fenotípicas que, quando transmitidas dos pais aos descendentes, são chamadas de hereditárias.
Assim, é importante esclarecer que o autismo pode ser causado pela genética, mas nem sempre será hereditário. Isso significa que o autismo da criança não se desenvolve todas às vezes devido a genes passados pelo pai ou pela mãe.
Ainda sobre esse assunto, em 2019 o período JAMA Psychiatry trouxe as seguintes confirmações:
- De 97% a 99% dos casos de autismo são causados pela genética;
- Destes, 81% eram hereditários e
- De 1% a 3% tinham origem em fatores ambientais.
Como saber se tenho gene de autismo?
A maneira de identificar se o pai ou a mãe têm os genes do autismo é por meio da realização de exames de sequenciamento genéticos. Mas é sempre importante lembrar que essas investigações não devem, nunca, acontecer numa tentativa de não ter mais filhos no espectro. Como pontua a geneticista Graciela Pignatari: “Exame genético não deve ser usado para fins de eugenia”.
Além disso, o autismo não é doença e não tem cura. O que existem são intervenções com objetivo de melhorar a qualidade de vida e dar mais independência para pessoas no espectro. Conheça mais sobre as causas do autismo:
