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Três cadeias de DNA posicionadas diagonalmente

Você já ouviu falar da Síndrome do X-frágil?

A Síndrome do X-frágil é uma condição do neurodesenvolvimento e genética ligada ao cromossomo X e que desencadeia algumas alterações no desenvolvimento comportamental e intelectual de uma pessoa.

Ela faz parte do espectro de condições associadas ao gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) sendo considerada a segunda causa mais frequente de deficiência mental de origem genética. Mesmo assim, os estudos sobre ela ainda são recentes, já que as descobertas a seu respeito têm cerca de 30 anos.

Pelo fato dessa síndrome apresentar atrasos da linguagem e fala, muitas pessoas acabam confundindo com autismo, não sabendo que são diferentes. Por isso, nesse texto você vai entender melhor sobre o que é a Síndrome do X-frágil, suas causas e qual sua ligação com TEA.

O que é Síndrome do X-frágil?

A Síndrome do X-frágil ou Síndrome de Martin-Bell como também é conhecida (além das siglas FXS ou SXF) é uma condição hereditária e genética que causa problemas comportamentais e do desenvolvimento cognitivo.

Essa síndrome é causada por uma mutação em um gene do nosso DNA, chamado de FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. O que acontece é que existe uma falha na hora do corpo ler esse gene e por isso cria-se essa mutação, inclusive o nome dessa falha é “sítio frágil”, dando sentido ao nome da síndrome.

Quando existe alteração nesse gene, o organismo não consegue processar de forma adequada os níveis da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), que é essencial para o desenvolvimento da conexão entre as células nervosas e as sinapses, as ligações entre os neurônios, do cérebro.

Isso quer dizer que, durante a produção dessa proteína existe um “erro” que desregula todas as cópias idênticas de DNA, fazendo com que o padrão das células seja totalmente modificado.

Essa falta de proteína FMRP desestabiliza o processo cerebral, criando dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas emocionais e de comportamento.

A Síndrome do X-frágil têm descoberta recente na década de 1970, por isso, muitas famílias e até mesmo profissionais da saúde podem não estar tão familiarizados com a condição e seus sintomas.

Causas

A causa da Síndrome do X-frágil está ligada à herança genética. O que acontece é que: a mãe e o pai transferem para o filho a informação genética de 23 cromossomos cada, sempre agrupados em 22 pares semelhantes.

Nesse processo, sobram 2 cromossomos que recebem o nome de X e Y, o primeiro transmitido pela mãe e o segundo pelo pai, que também é responsável por determinar o sexo biológico do bebê — X se for menina e Y se for menino.

Como a mutação do SXF acontece no cromossomo X, o homem portador passará todas as informações para o gene do filho. Por isso, ela tem caráter dominante e precisa apenas que um dos pais tenha a pré-mutação para que a criança receba essa cópia.

Em geral, os meninos apresentam quadros mais graves que as meninas, já que eles possuem dois cromossomos X, um vindo do pai e outro da mãe.

Sintomas

Muitas pessoas portadoras da síndrome podem ser assintomáticas, o que dificulta um pouco o diagnóstico. Mas, quando existe a presença de sinais, é importante lembrar que eles podem variar de intensidade de acordo com o número de repetições no DNA e também a idade do indivíduo.

Os sintomas mais característicos da SXF são os distúrbios de comprometimento intelectual e comportamento, em diferentes graus como há graus diferentes no autismo, desde leve dificuldade no aprendizado ou até mesmo deficiência mental grave.

Existem algumas características que podem ajudar a perceber essa síndrome, que são:

  • Atrasos no desenvolvimento;
  • Ansiedade e irritabilidade;
  • Engasgar com facilidade;
  • Dificuldade em aprender novas habilidades;
  • Impulsividade;
  • Hiperatividade;
  • Convulsões;
  • Imitar pessoas;
  • Não fazer contato visual ou ter dificuldade para entender linguagem corporal;
  • Entre outros.

Diagnóstico e tratamento da Síndrome do X-frágil

Como falamos, pessoas com síndrome do x-frágil tem mutação no gene FRM1. Por isso, somente uma avaliação clínica baseada em possíveis sinais desta condição não é suficiente para fechar um diagnóstico certo, já que os sintomas são parecidos com outros transtornos, como o TEA.

Dessa forma, a melhor maneira para realizar o diagnóstico da SXF é por meio de uma análise de DNA com amostra de sangue. É feito um teste genético focado em identificar os portadores da pré-mutação ou mutação completa.

Os principais exames e testes realizados nesse caso são:

  • Citogenético (cariótipo);
  • PCR (Reação em Cadeia de Polimerase);
  • Southern blot (exame que mede a repetição CGG).

Assim como o tratamento para o autismo, o tratamento desta síndrome também é realizado com uma equipe multidisciplinar com profissionais de psiquiatria, fonoaudiologia, terapia ocupacional e pediatras focados no desenvolvimento da autonomia e independência da pessoa e também sua qualidade de vida.

Ela também não é uma doença, e por isso, não tem cura. Apenas formas de terapia para desenvolver as potencialidades nos ambientes em que a pessoa está inserida.

Qual a diferença entre autismo e Síndrome do X-frágil?

Mas se a Síndrome do X-frágil é tão parecida com o autismo, como elas são diferentes? A principal diferença entre elas é a sua causa.

Na SXF a genética é a responsável e pode ser detectada por meio de exames de sangue específicos. Já o autismo, como falamos aqui em nosso blog, não tem uma causa identificada, apesar de também bastante ligada à genética e fatores ambientais. Além disso, o TEA não possui exame para diagnóstico, sendo necessária uma avaliação clínica e no histórico da pessoa e família.

Mesmo assim, aproximadamente 40% a 60% de homens e 20% de mulheres com Síndrome do X-frágil têm os critérios para autismo também, sendo que mais de 90% dos homens com a síndrome apresentam características autistas mesmo sem o diagnóstico.

Por isso existe a necessidade de informar e compartilhar experiências para que cada vez mais famílias consigam o diagnóstico correto para seus filhos, além de conscientizar e educar uma sociedade que ainda não compreende essas diferenças.

O programa “Eu Digo X” é uma iniciativa da Sabrina Muggiati, mãe de Jorge, um menino diagnosticado com autismo e Síndrome do X-frágil. Nele as famílias conseguem ajuda sobre diagnóstico precoce, orientação e mapeamento a respeito dos sintomas.

E se você está procurando mais informações sobre o autismo, nosso blog tem diversas categorias atualizadas diariamente com conteúdos para educar e ajudar famílias nesta jornada. Acesse agora mesmo:

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