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Você sabe o que é a Síndrome do X-frágil? Essa condição do neurodesenvolvimento e genética está ligada ao cromossomo X, desencadeando algumas alterações no desenvolvimento comportamental e intelectual de uma pessoa.
A Síndrome do X-frágil faz parte do espectro de condições associadas ao gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) sendo considerada a segunda causa mais frequente de deficiência mental de origem genética.
Mesmo assim, os estudos sobre ela ainda são recentes, já que as descobertas a seu respeito têm cerca de 30 anos.
Pelo fato dessa síndrome apresentar atrasos da linguagem e fala, muitas pessoas acabam confundindo com autismo, não sabendo que são diferentes, gerando dúvidas em pais e pessoas cuidadoras que estão buscando informações sobre o TEA.
Por isso, nesse texto você vai entender melhor sobre o que é a Síndrome do X-frágil, suas causas e qual sua ligação com TEA. Continue lendo para aprender!
O que é Síndrome do X-frágil?
A Síndrome do X-frágil ou Síndrome de Martin-Bell, como também é conhecida (além das siglas FXS ou SXF), é uma condição hereditária e genética que causa problemas comportamentais e do desenvolvimento cognitivo.
Essa síndrome é causada por uma mutação em um gene do nosso DNA, chamado de FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X.
O que acontece é que existe uma falha na hora do corpo ler esse gene e por isso cria-se essa mutação, inclusive o nome dessa falha é “sítio frágil”, dando sentido ao nome da síndrome.
Quando existe alteração nesse gene, o organismo não consegue processar adequadamente os níveis da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein), essencial para o desenvolvimento da conexão entre as células nervosas e as sinapses, as ligações entre os neurônios, do cérebro.
Isso quer dizer que, durante a produção dessa proteína, existe um “erro” que desregula todas as cópias idênticas de DNA, fazendo com que o padrão das células seja totalmente modificado.
Dessa forma, a falta dessa proteína FMRP desestabiliza o processo cerebral, criando dificuldades intelectuais, atraso no desenvolvimento, problemas emocionais e de comportamento.
A Síndrome do X-frágil têm descoberta recente na década de 1970, por isso, muitas famílias e até mesmo profissionais da saúde podem não estar tão familiarizados com a condição e seus sintomas, o que pode gerar mais confusão e dúvidas sobre a diferença dela e o autismo.
O que causa a Síndrome do X-frágil?
A causa da Síndrome do X-frágil está ligada à herança genética. O que acontece é que: a mãe e o pai transferem para o filho a informação genética de 23 cromossomos cada, sempre agrupados em 22 pares semelhantes.
Nesse processo, sobram 2 cromossomos que recebem o nome de X e Y, o primeiro transmitido pela mãe e o segundo pelo pai, que também é responsável por determinar o sexo biológico do bebê — X se for menina e Y se for menino.
Como a mutação da Síndrome do X-frágil acontece no cromossomo X, o homem portador passará todas as informações para o gene do filho. Por isso, ela tem caráter dominante e precisa apenas que um dos pais tenha a pré-mutação para que a criança receba essa cópia.
Em geral, os meninos apresentam quadros mais graves que as meninas, já que eles possuem dois cromossomos X, um vindo do pai e outro da mãe.
Quais são os sintomas da Síndrome do X-frágil?
Muitas pessoas com essa síndrome podem ser assintomáticas, o que dificulta um pouco o diagnóstico.
Mas, quando existe a presença de sinais, é importante lembrar que eles podem variar de intensidade de acordo com o número de repetições no DNA e também a idade do indivíduo.
Os sintomas mais característicos da Síndrome do X-frágil são os distúrbios de comprometimento intelectual e comportamento, em diferentes graus como há graus diferentes no autismo, desde leve dificuldade no aprendizado ou até mesmo deficiência mental grave.
Existem algumas características que podem ajudar a perceber essa síndrome, que são:
- Atrasos no desenvolvimento;
- Ansiedade e irritabilidade;
- Engasgar com facilidade;
- Dificuldade em aprender novas habilidades;
- Impulsividade;
- Hiperatividade;
- Convulsões;
- Imitar pessoas;
- Não fazer contato visual ou ter dificuldade para entender linguagem corporal;
- Entre outros.
Diagnóstico e tratamento da Síndrome do X-frágil
Como falamos, pessoas com Síndrome do X-frágil tem mutação no gene FRM1. Por isso, somente uma avaliação clínica baseada em possíveis sinais desta condição não é suficiente para fechar um diagnóstico certo, já que os sintomas são parecidos com outros transtornos, como o TEA.
Dessa forma, a melhor maneira para realizar o diagnóstico da Síndrome do X-frágil é por meio de uma análise de DNA com amostra de sangue. É feito um teste genético focado em identificar os portadores da pré-mutação ou mutação completa.
Os principais exames e testes realizados nesse caso são:
- Citogenético (cariótipo);
- PCR (Reação em Cadeia de Polimerase);
- Southern blot (exame que mede a repetição CGG).
Assim como o tratamento para o autismo, o tratamento desta síndrome também é realizado com uma equipe multidisciplinar com profissionais de psiquiatria, fonoaudiologia,terapia ocupacional e pediatras focados no desenvolvimento da autonomia e independência da pessoa.
É importante lembrar que a Síndrome do X-frágil também não é uma doença, e por isso, não tem cura.
O que existem para o tratamento são formas de terapia para desenvolver as potencialidades nos ambientes onde a pessoa está inserida e melhorar sua qualidade de vida.
Qual a diferença entre a Síndrome do X-frágil e o autismo?
Mas se a Síndrome do X-frágil é tão parecida com o autismo, como elas são diferentes? A principal diferença entre elas é a sua causa!
Na SXF a genética é a responsável e pode ser detectada por meio de exames de sangue específicos.
Já o autismo, não tem uma causa identificada, apesar de também bastante ligada à genética e fatores ambientais.
Já falamos disso aqui em nosso blog, que tal ler sobre? Clique aqui.
Além disso, o TEA não possui exame para diagnóstico, sendo necessária uma avaliação clínica e no histórico da pessoa e família.
Mesmo assim, aproximadamente 40% a 60% de homens e 20% de mulheres com Síndrome do X-frágil, também têm os critérios para autismo, sendo que mais de 90% dos homens com a síndrome apresentam características autistas mesmo sem o diagnóstico.
Por isso existe a necessidade de informar e compartilhar experiências para que cada vez mais famílias consigam o diagnóstico correto para seus filhos, além de conscientizar e educar uma sociedade que ainda não compreende essas diferenças.
O programa “Eu Digo X” é uma iniciativa da Sabrina Muggiati, mãe de Jorge, um menino diagnosticado com autismo e Síndrome do X-frágil.
Nele as famílias conseguem ajuda sobre diagnóstico precoce, orientação e mapeamento a respeito dos sintomas.
Conclusão
Agora você já sabe que a Síndrome do X-frágil é uma condição do neurodesenvolvimento e genética ligada diretamente ao cromossomo X com alguns sintomas principais como atraso no desenvolvimento e fala, convulsões, irritabilidade e ansiedade, além de outros.
Assim, apesar de bem parecida com o autismo, as principais diferenças estão na causa e na forma de diagnóstico. Para a SXF, existem exames de DNA que podem mapear as mutações genéticas de forma total ou parcial.
Informações como essas ajudam famílias, pessoas cuidadoras e até mesmo profissionais da saúde a entenderem melhor sobre a Síndrome do X-Frágil e o TEA. Por isso, é fundamental compartilharmos informações verdadeiras e acessíveis para cada vez mais pessoas.
E se você está procurando mais informações sobre o autismo, nosso blog tem diversas categorias atualizadas diariamente com conteúdos para educar e ajudar famílias nesta jornada. Acesse agora mesmo:
4 respostas para “Você já ouviu falar da Síndrome do X-frágil? Saiba o que é, causas, sintomas, diagnóstico e muito mais”
Provavelmente meu afilhado tem x frágil, estou lendo para ajudá-lo de uma forma mais consciente
Olá, Maria. Como vai? Esperamos que muito bem.
Primeiramente, gostaríamos de agradecer por estar aqui conosco. Isso é muito importante para nós.
Maria, seu movimento para tentar ajudar seu afilhado é muito bonito. Use nosso conteúdo como base de pesquisa, mas busque mais informações acerca da síndrome. É sempre importante entender, mas a conclusão sempre será a partir de um diagnóstico.
Conte sempre conosco.
Abraços.
Boa tarde, quero saber mais sobre.sindromido xfragil
Olá, Odineide. Como vai? Esperamos que muito bem.
Odineide, primeiramente, gostaríamos de agradecer por comentar em nosso conteúdo e ficamos felizes em saber que você tem interesse em saber mais sobre o X-Frágil.
Vamos indicar esse conteúdo:
https://genialcare.com.br/blog/transtornos-confundidos-com-autismo/
Com ele, você pode comparar e entender se X-frágil tem relação ou é confundido com autismo.
Além dele, sugerimos acessar o site: https://www.eudigox.com.br/. Esse site é feito por uma mãe que ajuda as famílias com orientação e auxílio no diagnóstico.
Esperamos ter ajudado.
Abraço!