Pesquisar
torne-se
3
especialidades
5
data-curso-360
2
5
07-curso
Dias
Horas
Min
Dias
Horas
Min
Menino com Síndrome de RETT, com brinquedos na mão

Síndrome de Rett: saiba o que é, seus sintomas e qual sua relação com autismo

Você já ouviu falar sobre Síndrome de Rett? Esse distúrbio bastante raro ainda causa muitas dúvidas nas pessoas, principalmente por ser confundido algumas vezes com o TEA.

Isso porque, seus sintomas e sinais são semelhantes aos do Transtorno do Espectro Autista. E por falta de informação verdadeira e acessível, pode ser difícil para muitas famílias compreenderem um possível diagnóstico.

Neste artigo, vamos explorar com mais detalhes o que é a Síndrome de Rett, suas características e relação com o autismo e as principais diferenças entre as duas. Continue lendo para aprender!

O que é síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é um distúrbio genético, raro do neurodesenvolvimento e que acontece quase exclusivamente em meninas, já que está ligado ao cromossomo X.

Ela é não hereditária e tem uma prevalência em torno de 1 a cada 10 ou 20 mil meninas. Mesmo assim, de acordo com a Abrete — Associação Brasileira de Síndrome de Rett — estima-se que a cada cinco horas, existe um nascimento de menina com a Síndrome de Rett.

Essa síndrome está associada às mutações espontâneas no gene MECP2, localizadas no cromossomo X, e que são responsáveis pela produção de uma proteína que é capaz de “desligar” algumas conexões e funções cerebrais das fases do desenvolvimento infantil.

Foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo pediatra austríaco Andreas Rett como uma condição que afetava meninas, causando problemas neuromotores únicos, junto com altos níveis de amônia no sangue, chamada inicialmente de “Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia”.

Posteriormente começou a ser chamada de Síndrome de Rett e tornou-se mais conhecida após um estudo de Bengt Hagberg e colegas em 1988, que descreveu 35 meninas ligadas à síndrome.

Quais são as características da Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é caracterizada por uma série de sintomas, que geralmente se desenvolvem entre 6 e 18 meses de idade, sendo o principal deles a perda das habilidades sociais e de fala após o período inicial dos marcos de desenvolvimento.

Além disso, também é possível acompanhar outros sinais como:

  • Regressão do desenvolvimento: as crianças com Síndrome de Rett costumam passar por uma regressão significativa em habilidades motoras e cognitivas após um período inicial de desenvolvimento aparentemente normal.
  • Apraxia: dificuldade em coordenar movimentos voluntários, como alcançar e segurar objetos e também de planejar e programar sequências de movimentos de fala;
  • Estereotipias: movimentos repetitivos e estereotipados, como balançar as mãos ou bater palmas;
  • Problemas respiratórios: respiração irregular, incluindo episódios de apneia durante o sono.
  • Barreiras comportamentais: comportamentos desafiadores, como agitação e irritabilidade.

Quando a Síndrome de Rett se manifesta, o crescimento da cabeça diminui e as habilidades de linguagem e interação social começam a declinar.

À medida que ela avança, as crianças frequentemente mostram movimentos repetitivos das mãos e perdem a habilidade de realizar movimentos propositais, experimentam dificuldades ao caminhar e movimentos desajeitados do tronco.

Problemas respiratórios podem surgir, assim como deficiência intelectual, geralmente grave. Convulsões são possíveis e, ao longo do tempo, a mobilidade pode ser comprometida.

Após um tempo é comum que os pais vejam alguns avanços na interação social, perto do final da infância e início da adolescência, mas as dificuldades de linguagem e movimentos das mãos geralmente persistem.

Síndrome de Rett é autismo?

A resposta é não. O que acontece é que a Síndrome de Rett já foi considerada um tipo de autismo sindrômico, em manuais diagnósticos como o DSM e a CID.

Isso porque, até 2013 ela estava classificada dentro dos chamados Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD), que também listava nomenclaturas como autismo infantil e autismo clássico e Síndrome de Asperger, por exemplo.

Mas desde a última versão da CID-11 (Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde) a Síndrome de Rett ganhou uma classificação própria, com o código LD90.4.

Além disso, ela também foi excluída da última versão do DSM, a 5ª edição, e a Organização Mundial da Saúde (OMS) retirou ela do espectro autista por ser considerada uma síndrome única e distante do TEA.

É importante entender que antes das últimas edições desses manuais, que servem de base para os diagnósticos médicos, o autismo era subdividido em diversas “categorias” pensando em seus graus de necessidade e suporte.

Por isso, quando uma pessoa tinha um nível de autismo com menor necessidade de suporte, o que muitos chamavam de “mais leve” poderia ser considerado Síndrome de Asperger ou até mesmo “autismo infantil”.

Hoje já entendemos o autismo como um espectro e sabemos que existem muitas variações e possibilidades dentro dele, por isso só existe uma nomenclatura que é o Transtorno do Espectro Autista ou TEA.

Qual a diferença entre autismo e Síndrome de RETT?

Por terem sinais e características parecidas, a Síndrome de Rett pode ser confundida com autismo. Mas é importante lembrar que eles não são a mesma coisa.

Entre a principal diferença está a causa. Na Síndrome de Rett sabemos que a causa do distúrbio é genética e está ligada a mutações no cromossomo X. Já no autismo, apesar da genética ter um papel fundamental no desenvolvimento do transtorno, as causas ainda vem sendo estudadas e outros fatores, como os ambientais, têm ligação.

Outro ponto é o desenvolvimento da criança, que nessa síndrome tem característica de progressão a partir de um período inicial, e já no TEA está presente na criança desde o início de sua vida.

Pessoas autistas podem ter síndrome de RETT?

Embora esse seja um distúrbio raro, é possível que uma pessoa diagnosticada com autismo também tenha Síndrome de Rett, isso é o que chamamos de comorbidade.

No entanto, é importante reconhecer que são condições distintas e requerem tanto diagnósticos e abordagens de terapia diferentes ao longo da vida.

Profissionais de várias especialidades, como psicólogos, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais são essenciais para garantir qualidade de vida e independência para crianças com Rett ou autismo.

Por isso é fundamental passar por um especialista em saúde e receber o diagnóstico correto, já que isso poderá auxiliar no manejo de comportamentos desafiadores ao longo da rotina e garantir um futuro com muito mais autonomia.

Conclusão

Conseguimos entender que a Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico raro e genético e que apesar de ter algumas semelhanças com o autismo, é uma condição diferente e requer uma visão clínica distinta.

Dessa forma, é essencial compreender as diferenças entre elas para garantir uma abordagem adequada ao diagnóstico e tratamento.

Ao reconhecer os sintomas precocemente e buscar intervenções adequadas, é possível melhorar a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Rett e oferecer-lhes o apoio necessário para tudo que precisarem.

Você pode continuar aprendendo sobre diversos outros assuntos relacionados ao autismo aqui em nosso blog, temos muitos conteúdos completos para você:

Acesse o Blog!

Conheça nosso atendimento para autismo

Esse artigo foi útil para você?

Pessoas com TEA tem direito ao Benefício de prestação continuada (BPC)? 20/10 | Dia Mundial de combate ao Bullying Diagnóstico de autismo: por onde começar? Bradesco Saúde: novo plano de saúde parceiro da Genial Care Apraxia da fala: como ela impacta pessoas autistas? 4 Sinais de AUTISMO em bebês 13/10: dia do terapeuta ocupacional Dia mundial da Saúde Mental Jornada da Terapia Ocupacional – Integração Sensorial 29/10 – ONLINE Debate sobre neurodivergência na Alesp: veja como foi 21/09: Luta Nacional das Pessoas com Deficiências (PCDs) Rock in Rio: sala sensorial para pessoas autistas e com deficiências ocultas Omint: novo plano de saúde parceiro da Genial Care O que é rigidez cognitiva? Como usamos a CAA aqui na Genial Care? Dia do Psicólogo: entenda a importância do profissional no autismo Psicomotricidade: saiba o que é e qual sua relação com Autismo 3 séries sul-coreanas sobre autismo pra você conhecer! 5 atividades extracurriculares para integração social de crianças no TEA Existe reembolso para autismo pelo plano de saúde? Como ajudar crianças com TEA a treinar habilidades sociais? Câmara aprova projeto que visa contratação de pessoas autistas O que é Integração sensorial de Ayres? Olimpíadas 2024: conheça a história e atletas com TEA Dia Mundial de Conscientização da Síndrome do X Frágil Dia Nacional do Futebol: inclusão e emoções das pessoas com TEA Se o autismo não é uma doença, por que precisa de diagnóstico? Aprovado Projeto de Lei que obriga SUS aplicar a escala M-CHAT em crianças de 2 anos Dia mundial do Rock: conheça 5 bandas com integrantes autistas Como aproveitar momentos de lazer com sua criança autista? Senado: debate público sobre inclusão educacional de pessoas com TEA Emoções no autismo: saiba como as habilidades emocionais funcionam Dia do cinema nacional: conheça a Sessão Azul Por que precisamos do Dia do Orgulho Autista? Conheça o estudo retratos do autismo no Brasil 2023 | Genial Care Dia Mundial do Meio Ambiente: natureza e a interação de crianças TEA Pessoas com TEA tem direito ao Benefício de prestação continuada (BPC)? Cássio usa camiseta com número em alusão ao Autismo Marcos Mion visita abrigo que acolhe pessoas autistas no RS Existem alimentos que podem prejudicar a saúde de pessoas autistas? Escala M-CHAT fica de fora da Caderneta da Criança O que são níveis de suporte no autismo? Segunda temporada de Heartbreak High já disponível na Netflix Símbolos do autismo: Veja quais são e seus significados Dia Mundial de Conscientização do Autismo: saiba a importância da data Filha de Demi Moore e Bruce Willis revela diagnóstico de autismo Brinquedos para autismo: tudo que você precisa saber! Dia internacional das mulheres: frases e histórias que inspiram Meltdown e Shutdown no autismo: entenda o que significam Veja o desabafo emocionante de Felipe Araújo sobre seu filho autista Estádio do Palmeiras, Allianz Parque, inaugura sala sensorial Peça teatral AZUL: abordagem do TEA de forma lúdica 6 personagens autistas em animações infantis Canabidiol no tratamento de autismo Genial Care recebe R$ 35 milhões para investir em saúde atípica Autismo e plano de saúde: 5 direitos que as operadoras devem cobrir Planos de saúde querem mudar o rol na ANS para tratamento de autismo Hipersensibilidade: fogos de artifício e autismo. O que devo saber? Intervenção precoce e TEA: conheça a história de Julie Dutra Cezar Black tem fala capacitista em “A Fazenda” Dia do Fonoaudiólogo: a importância dos profissionais para o autismo Como é o dia de uma terapeuta ocupacional na rede Genial Care? O que é rigidez cognitiva? Lei sugere substituição de sinais sonoros em escolas do Rio de janeiro 5 informações que você precisa saber sobre o CipTea Messi é autista? Veja porque essa fake news repercute até hoje 5 formas Geniais de inclusão para pessoas autistas por pessoas autistas Emissão de carteira de pessoa autista em 26 postos do Poupamento 3 torcidas autistas que promovem inclusão nos estádios de futebol Conheça mais sobre a lei que cria “Centros de referência para autismo” Como a Genial Care realiza a orientação com os pais? Dia das Bruxas | 3 “sustos” que todo cuidador de uma criança com autismo já levou Jacob: adolescente autista, que potencializou a comunicação com a música! Síndrome de asperger e autismo leve são a mesma coisa? Tramontina cria produto inspirado em criança com autismo Como a fonoaudiologia ajuda crianças com seletividade alimentar? Genial Care Academy: conheça o núcleo de capacitação de terapeutas Como é ser um fonoaudiólogo em uma Healthtech Terapeuta Ocupacional no autismo: entenda a importância para o TEA Como é ser Genial: Mariana Tonetto CAA no autismo: veja os benefícios para o desenvolvimento no TEA Cordão de girassol: o que é, para que serve e quem tem direito Como conseguir laudo de autismo? Conheça a rede Genial para autismo e seja um terapeuta de excelência Educação inclusiva: debate sobre acompanhantes terapêuticos para TEA nas escolas Letícia Sabatella revela ter autismo: “foi libertador” O que é discalculia e qual sua relação com autismo? Rasgar papel tem ligação com o autismo? Quem é Temple Grandin? | Genial Care Irmãos gêmeos tem o mesmo diagnóstico de autismo? Parece autismo, mas não é: transtornos comumente confundidos com TEA Nova lei aprova ozonioterapia em intervenções complementares Dicas de como explicar de forma simples para crianças o que é autismo 5 livros e HQs para autismo para você colocar na lista! Como é para um terapeuta trabalhar em uma healthcare? Lei n°14.626 – Atendimento Prioritário para Pessoas Autistas e Outros Grupos Como fazer um relatório descritivo? 7 mitos e verdades sobre autismo | Genial Care Masking no autismo: veja porque pessoas neurodivergentes fazem