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Menino com Síndrome de RETT, com brinquedos na mão

Síndrome de Rett: saiba o que é, seus sintomas e qual sua relação com autismo

Você já ouviu falar sobre Síndrome de Rett? Esse distúrbio bastante raro ainda causa muitas dúvidas nas pessoas, principalmente por ser confundido algumas vezes com o TEA.

Isso porque, seus sintomas e sinais são semelhantes aos do Transtorno do Espectro Autista. E por falta de informação verdadeira e acessível, pode ser difícil para muitas famílias compreenderem um possível diagnóstico.

Neste artigo, vamos explorar com mais detalhes o que é a Síndrome de Rett, suas características e relação com o autismo e as principais diferenças entre as duas. Continue lendo para aprender!

O que é síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é um distúrbio genético, raro do neurodesenvolvimento e que acontece quase exclusivamente em meninas, já que está ligado ao cromossomo X.

Ela é não hereditária e tem uma prevalência em torno de 1 a cada 10 ou 20 mil meninas. Mesmo assim, de acordo com a Abrete — Associação Brasileira de Síndrome de Rett — estima-se que a cada cinco horas, existe um nascimento de menina com a Síndrome de Rett.

Essa síndrome está associada às mutações espontâneas no gene MECP2, localizadas no cromossomo X, e que são responsáveis pela produção de uma proteína que é capaz de “desligar” algumas conexões e funções cerebrais das fases do desenvolvimento infantil.

Foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo pediatra austríaco Andreas Rett como uma condição que afetava meninas, causando problemas neuromotores únicos, junto com altos níveis de amônia no sangue, chamada inicialmente de “Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia”.

Posteriormente começou a ser chamada de Síndrome de Rett e tornou-se mais conhecida após um estudo de Bengt Hagberg e colegas em 1988, que descreveu 35 meninas ligadas à síndrome.

Quais são as características da Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett é caracterizada por uma série de sintomas, que geralmente se desenvolvem entre 6 e 18 meses de idade, sendo o principal deles a perda das habilidades sociais e de fala após o período inicial dos marcos de desenvolvimento.

Além disso, também é possível acompanhar outros sinais como:

  • Regressão do desenvolvimento: as crianças com Síndrome de Rett costumam passar por uma regressão significativa em habilidades motoras e cognitivas após um período inicial de desenvolvimento aparentemente normal.
  • Apraxia: dificuldade em coordenar movimentos voluntários, como alcançar e segurar objetos e também de planejar e programar sequências de movimentos de fala;
  • Estereotipias: movimentos repetitivos e estereotipados, como balançar as mãos ou bater palmas;
  • Problemas respiratórios: respiração irregular, incluindo episódios de apneia durante o sono.
  • Barreiras comportamentais: comportamentos desafiadores, como agitação e irritabilidade.

Quando a Síndrome de Rett se manifesta, o crescimento da cabeça diminui e as habilidades de linguagem e interação social começam a declinar.

À medida que ela avança, as crianças frequentemente mostram movimentos repetitivos das mãos e perdem a habilidade de realizar movimentos propositais, experimentam dificuldades ao caminhar e movimentos desajeitados do tronco.

Problemas respiratórios podem surgir, assim como deficiência intelectual, geralmente grave. Convulsões são possíveis e, ao longo do tempo, a mobilidade pode ser comprometida.

Após um tempo é comum que os pais vejam alguns avanços na interação social, perto do final da infância e início da adolescência, mas as dificuldades de linguagem e movimentos das mãos geralmente persistem.

Síndrome de Rett é autismo?

A resposta é não. O que acontece é que a Síndrome de Rett já foi considerada um tipo de autismo sindrômico, em manuais diagnósticos como o DSM e a CID.

Isso porque, até 2013 ela estava classificada dentro dos chamados Transtornos Globais do Desenvolvimento (TGD), que também listava nomenclaturas como autismo infantil e autismo clássico e Síndrome de Asperger, por exemplo.

Mas desde a última versão da CID-11 (Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde) a Síndrome de Rett ganhou uma classificação própria, com o código LD90.4.

Além disso, ela também foi excluída da última versão do DSM, a 5ª edição, e a Organização Mundial da Saúde (OMS) retirou ela do espectro autista por ser considerada uma síndrome única e distante do TEA.

É importante entender que antes das últimas edições desses manuais, que servem de base para os diagnósticos médicos, o autismo era subdividido em diversas “categorias” pensando em seus graus de necessidade e suporte.

Por isso, quando uma pessoa tinha um nível de autismo com menor necessidade de suporte, o que muitos chamavam de “mais leve” poderia ser considerado Síndrome de Asperger ou até mesmo “autismo infantil”.

Hoje já entendemos o autismo como um espectro e sabemos que existem muitas variações e possibilidades dentro dele, por isso só existe uma nomenclatura que é o Transtorno do Espectro Autista ou TEA.

Qual a diferença entre autismo e Síndrome de RETT?

Por terem sinais e características parecidas, a Síndrome de Rett pode ser confundida com autismo. Mas é importante lembrar que eles não são a mesma coisa.

Entre a principal diferença está a causa. Na Síndrome de Rett sabemos que a causa do distúrbio é genética e está ligada a mutações no cromossomo X. Já no autismo, apesar da genética ter um papel fundamental no desenvolvimento do transtorno, as causas ainda vem sendo estudadas e outros fatores, como os ambientais, têm ligação.

Outro ponto é o desenvolvimento da criança, que nessa síndrome tem característica de progressão a partir de um período inicial, e já no TEA está presente na criança desde o início de sua vida.

Pessoas autistas podem ter síndrome de RETT?

Embora esse seja um distúrbio raro, é possível que uma pessoa diagnosticada com autismo também tenha Síndrome de Rett, isso é o que chamamos de comorbidade.

No entanto, é importante reconhecer que são condições distintas e requerem tanto diagnósticos e abordagens de terapia diferentes ao longo da vida.

Profissionais de várias especialidades, como psicólogos, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais são essenciais para garantir qualidade de vida e independência para crianças com Rett ou autismo.

Por isso é fundamental passar por um especialista em saúde e receber o diagnóstico correto, já que isso poderá auxiliar no manejo de comportamentos desafiadores ao longo da rotina e garantir um futuro com muito mais autonomia.

Conclusão

Conseguimos entender que a Síndrome de Rett é um distúrbio neurológico raro e genético e que apesar de ter algumas semelhanças com o autismo, é uma condição diferente e requer uma visão clínica distinta.

Dessa forma, é essencial compreender as diferenças entre elas para garantir uma abordagem adequada ao diagnóstico e tratamento.

Ao reconhecer os sintomas precocemente e buscar intervenções adequadas, é possível melhorar a qualidade de vida das pessoas com Síndrome de Rett e oferecer-lhes o apoio necessário para tudo que precisarem.

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