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Epigenoma: nova pesquisa genética relaciona alteração no esperma paterno e sua ligação com o autismo

Estudos recentes descobriram que os pais de autistas têm uma quantidade maior de mudanças epigenéticas em seus espermatozoides em comparação com os pais de filhos típicos.

Isso sugere que o epigenoma do espermatozoide pode desempenhar um papel na transmissão do risco genético para o autismo.

Sabemos que as causas do autismo ainda vem sendo estudadas, mas que a genética tem um papel fundamental no desenvolvimento do transtorno, assim como fatores ambientais.

Esse novo estudo só confirma que o ambiente e os fatores de estilo de vida também podem impactar na genética.

Essas descobertas são importantes para ajudar a entender melhor como o ambiente e os fatores de estilo de vida dos pais está ligado ao desenvolvimento do feto e o risco de autismo.

Isso pode levar a novas estratégias preventivas e terapêuticas para o autismo e outras alterações genéticas, além de entender melhor sobre as causas do TEA.

Neste texto você vai entender melhor o que é epigenoma e sua ligação com o autismo. Continue a leitura!

O que é epigenoma?

O epigenoma é o conjunto de modificações químicas que ocorrem no DNA e nas proteínas associadas a ele, que regulam a expressão dos genes sem alterar a sequência do DNA. Isso quer dizer que ele pode ser pensado como uma espécie de “chave” que controla quais genes em nosso DNA são ativados ou desativados.

Ele é composto por uma variedade de moléculas e marcas químicas que se unem ao DNA e ajudam a regular sua expressão, ou seja, se os genes são “ligados” ou “desligados” em diferentes células do corpo.

Além disso, o epigenoma é capaz de ser modificado ao longo do tempo e em resposta a diferentes fatores, incluindo o ambiente e a exposição a toxinas ou estresse, por exemplo.

Essas mudanças podem ter um impacto significativo na saúde e no desenvolvimento humano. Assim, pesquisas recentes sugerem que o epigenoma pode estar ligado a uma série de condições médicas, incluindo transtorno do espectro autista.

Modificações genéticas no espermatozoide do pai

O espermatozoide do pai pode afetar o desenvolvimento do embrião através de seu epigenoma.

Quando o espermatozoide é formado, seu epigenoma passa por mudanças significativas que podem afetar a maneira como os genes são ativados ou desativados no embrião. Como falamos acima, essa mudança ocorre, geralmente, pelo ambiente em que o pai vive e como ele o afeta.

Essa ligação direta com o TEA ainda está sendo melhor avaliada e pesquisada. Um estudo de 2016 descobriu que os pais de crianças com autismo tinham uma quantidade maior de mudanças epigenéticas em seus espermatozoides em comparação com os pais de crianças sem autismo.

Isso sugere que o epigenoma do espermatozoide pode desempenhar um papel na transmissão do risco genético para o autismo.

Embora ainda seja necessário realizar mais pesquisas para entender completamente o papel do epigenoma do espermatozóide paterno no desenvolvimento fetal, esses estudos mostram que o ambiente e os fatores de estilo de vida dos pais podem ter um impacto significativo na saúde e no desenvolvimento de seus filhos, através de mudanças epigenéticas transmitidas pelo espermatozóide.

Novo estudo da Johns Hopkins sobre epigenoma

Em 27 de abril de 2023 pesquisadores da renomada universidade norte americana Johns Hopkins publicaram uma pesquisa chamada “Epigenetic changes in sperm are associated with paternal and child quantitative autistic traits in an autism-enriched cohort” com ligação com a Springer Nature, a base científica com maior credibilidade no mundo quando o assunto são publicações da área da saúde.

A base desse estudo está na premissa de que a etiologia do autismo, ou seja, suas causas e origens, são complexas e não apenas explicadas pela genética. Dessa forma, foram analisados o epigenoma de amostras de 45 pais, na época em que suas parceiras estavam grávidas.

O estudo queria entender se os gametas no esperma dos pais selecionados carregam traços no seu DNA que poderiam ter qualquer indicativo de TEA em seus filhos. Além disso, foram coletadas informações dos pais e filhos, com pontuações na escala de resposta social (SRS).

Essa é uma avaliação comportamental padrão para ansiedade social usada por muitos médicos, que, com pontuações altas, indicam mais probabilidade no diagnóstico de autismo.

“A nova pesquisa pode nos mostrar mais sobre como mudanças epigenéticas nos pais influenciam a saúde das crianças”, comentou o médico e co-investigador Andrew Feinberg, professor da Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins.

Para esse estudo, os pesquisadores focaram em entender um tipo de alteração epigenética chamada metilação do DNA, que fala quando certos grupos químicos de áreas do nosso DNA “ligam” ou “desligam” os genes.

Assim, quando a metilação está errada, quer dizer que certos genes são desativados ou ativados de forma anormal, criando um problema no comportamento celular.

Como resultado das amostras, a equipe verificou que 94 regiões de metilação foram estatisticamente significativas na associação com altas pontuações de crianças na escala de resposta social. Importante frisar que nenhum dos pais tinha diagnóstico autista.

Genética e autismo

Como falamos, a genética tem forte relação com as possíveis causas do autismo. Mas é importante esclarecer que: o autismo pode ser causado pela genética, mas nem sempre vai ser hereditário.

Isso significa que o autismo da criança não se desenvolve todas às vezes por causa de genes passados pelo pai ou pela mãe. Dessa forma, existem muitos estudos que falam sobre essa ligação e vem mostrando cada vez mais dados conclusivos.

Um dos últimos, e bastante relevante para área, foi o conduzido pelo hospital pediátrico canadense Hospital For Sick Children e publicado no periódico científico Cell no dia 10 de novembro de 2022.

Nele, foram identificados 134 genes ligados ao autismo. Essa é a maior análise genética feita sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) até agora. O estudo contou com 20 mil dados genéticos extraídos do maior conjunto de genoma completo de autismo do mundo, o MSSNG.

Você pode ler tudo sobre ele clicando no botão abaixo:

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