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Criado em 2021 pela FRAXA Research foundation, (organização que financia estudos voltados a investigação do X Frágil), o Dia Mundial de Conscientização da Síndrome do X Frágil visa destacar os avanços nas pesquisas. Segundo eles:
“Como a causa genética única mais comum de autismo herdada, o X Frágil é a melhor chave que temos para resolver o autismo. Os tratamentos para o X Frágil também provavelmente ajudarão pessoas que têm Alzheimer ou outros distúrbios cerebrais."
A Síndrome do X Frágil ou Síndrome de Martin-Bell como também é conhecida (além das siglas FXS ou SXF) é uma condição hereditária e genética causada por uma mutação em um gene do nosso DNA, chamado de FRM1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X.
Nesse dia diversos pontos turísticos ao redor do mundo todo ficam iluminados com a cor azul petróleo, cor que representa a FRAXA. Além disso, muitas atividades e ações de conscientização são feitas.
Vale reforçar que, X Frágil e autismo não são o mesmo. O X frágil é detectado por meio de exame de sangue, já o autismo não tem um exame específico para diagnóstico. Ainda assim, aproximadamente 40% a 60% de homens e 20% de mulheres com Síndrome do X-frágil têm os critérios para autismo também, sendo que mais de 90% dos homens com a síndrome apresentam características autistas mesmo sem o diagnóstico.
Nós da Genial Care acreditamos que todas as pessoas consigam atingir o seu máximo potencial e por isso, entendemos que dias como este são importantes para a conscientização e avanços nas descobertas que focam em aumentar a qualidade de vida das pessoas em suas singularidades.
E você, conhecia a Síndrome do X Frágil? Te convidamos para ler nosso conteúdo completo sobre o tema!